가. 기술명

○ 한글명 : TERT 유전자 프로모터 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) Gene Promotor Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 신경교종 및 수막종의 예후 예측

○ 갑상선암 환자의 예후 예측

다. 사용대상

○ 신경교종 환자

○ 수막종 환자 중 2등급, 3등급 및 재발한 환자

○ 갑상선암 환자

라. 검사방법

○ 종양 조직에서 DNA를 추출하고, TERT 유전자의 프로모터 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing, Pyrosequencing,

Next generation sequencing

마. 안전성, 유효성 평가결과

○ TERT 유전자 프로모터 돌연변이 [염기서열검사]는 대상 환자의 조직검체를 채취하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사이므로, 기존의 조직검사와 유사한 수준의 안전성을 가지며, 검사 수행에 있어 안전한 검사임

○ TERT 유전자 프로모터 돌연변이 [염기서열검사]는 TERT 유전자 프로모터의 돌연변이 유무를 확인하여 신경교종과 수막종의 예후를 예측하는데 도움을 주는 유효한 검사임

○ TERT 유전자 프로모터 돌연변이 [염기서열검사]는 갑상선암 환자의 TERT 유전자 돌연변이군에서 사망률과 재발률이 높고 갑상선암의 악성도가 높게 보고되어 환자의 예후를 예측하는데 도움을 주는 유효한 검사임

○ 따라서, TERT 유전자 프로모터 돌연변이 [염기서열검사]는 신경교종, 수막종 및 갑상선암 환자의 예후를 예측하는데 있어 안전하고 유효한 검사임